Sistema Diabegen: strategie preventive ed utilizzo di test genetici

Il test genetico DiabeGen I° e II° step Eurospital, risulta essere un efficace mezzo clinico per individuare i soggetti maggiormente a rischio, bambini e adolescenti, prima del manifestarsi della malattia, potendo così programmare in tempo il loro follow-up clinico. In accordo con questa linea di pensiero, una recente pubblicazione afferma come lo screening genetico del Diabete di Tipo I° può evitare sofferenze inutili ai bambini/adolescenti, in quanto solo il 4% dei soggetti arruolati in questo studio clinico, e quindi ad HLA noto, hanno sofferto della tipica chetoacidosi diabetica contro il 15-20% dei bambini diagnosticati nella popolazione generale. Questo aspetto sottolinea come una diagnosi preventiva e precoce possa prevenire il ricovero in ospedale per chetoacidosi e preservare almeno in parte le cellule dei pazienti.

• DiabeGen I° Step  - 12 paz. - codice 9192
• DiabeGen II° Step - 12 paz. - codice 9193

DiabeGen I° e II° step per la determinazione del rischio/protezione al Diabete Mellito di Tipo I°

Il sistema DiabeGen permette di identificare il grado di rischio o la protezione al Diabete Mellito di Tipo I.

DiabeGen I° step permette di individuare gli aplotipi predisponenti al Diabete Mellito di Tipo I° (DQA1*05/DQB1*02-DR3; DQA1* 03/DQB1*03:02-DR4) e permette di determinare sia l’allele protettivo DQB1*06:02; sia lo stato di omozigosi o eterozigosi del DRB1*04.

Nel caso non sia presente l’allele protettivo e vi sia un grado di rischio dato dal DRB1*04, l’utilizzo di DiabeGen II° step permette di tipizzare in alta risoluzione (4 digit) l’allele DRB1*04 e quindi determinare grado di rischio o protezione.