MALATTIE REUMATICHE

Patologie autoimmuni del connettivo e reumatiche sistemiche: quali sono?

  • Lupus Eritematoso Sistemico: LES

    E’ una malattia autoimmune cronica ad eziologia sconosciuta che colpisce prevalentemente le donne giovani. L’incidenza è di circa 30 casi/milione/anno. E’ una malattia che può interessare tutti gli organi e tutti gli apparati come conseguenza di un deposito sistemico di immunocomplessi e complemento.
    Il LES può essere indotto anche dall’uso di farmaci.
    Nel LES si formano numerosi anticorpi anti: DNA a doppia e singola elica, Sm, Istoni, fosfolipidi, U1RNP, SSA, SSB, ribosomi, centromero e in più si trovano i fattori reumatoidi
  • Connettivite mista Sharp

    Sharp descrisse una sindrome caratterizzata da LES, Sclerodermia, Polimiosite associata ad alti titoli di anticorpi anti-U1 RNP. È una malattia che colpisce prevalentemente le donne tra i 30 e i 50 anni.
    Tale malattia deve essere tenuta distinta dalle sindromi da overlap, un termine riservato ai pazienti che mostrano la coesistenza di due o più malattie come LES, sclerodermia, artrite reumatoide, dermatomiosite.
    Autoanticorpi: vari tipi di ANA sono presenti in tale malattia, ma patognomonica è la presenza dell'anticorpo anti-U1RNP ad alto titolo.
  • Sindrome di Sjögren

    È una malattia autoimmune cronica che colpisce prevalentemente le donne sui 50 anni, la cui prevalenza è sconosciuta. Vi è una forma primaria, o isolata, e una forma secondaria associata ad altre malattie del connettivo come LES.
    Il 30% dei casi di SS può associarsi con artrite reumatoide, il 10% con LES e l' 1% con sclerodermia.
    La malattia si associa inoltre con poliarterite nodosa o con polimiosite. La SS può associarsi anche con la tiroidite di Hashimoto (nel 50% dei casi sono presenti autoanticorpi anti-tiroidei con o senza segni di disfunzione ghiandolare) o con altre malattie autoimmuni organo-specifiche come il diabete mellito, la vitiligine, la cirrosi biliare primitiva.
    Autoanticorpi:
    Nella SS si trovano ANA in circa il 70% dei casi e fattori reumatoidi in circa l'80% dei casi.
    Sono presenti anche anticorpi anti-SSA e anti-SSB per lo più presenti contemporaneamente sia nella forma primaria sia nella forma secondaria associata a LES.
  • Sclerodermia

    È una malattia autoimmune cronica ad eziologia sconosciuta con un’incidenza di circa 18 casi/milione/anno. L'età adulta e il sesso femminile influenzano lo sviluppo della malattia che inizia usualmente tra i 30-60 anni.
    La malattia comprende varie forme cliniche:
    Sclerodermia localizzata e la Sclerodermia generalizzata o sistemica progressiva di cui esistono tre forme:
    1) sclerodermia diffusa con andamento lento e progressivo ma talora acuto e fatale con rapido interessamento sistemico;
    2) sindrome CREST (acronimo di calcinosi, Raynaud, esofagopatia, sclerodattilia e teleangectasia):
    3) sindromi simil-sclerodermiche secondarie. Il fenomeno di Raynaud è un segno clinico importante che si associa alla sclerodermia e che talora può anche precederla. Infatti il 5-10% dei casi che sviluppano un fenomeno di Raynaud progrediscono poi verso una malattia del connettivo prevalentemente del gruppo della sclerodermia.
    Positività del fattore reumatoide nel 25% dei casi.
    Maggiori Autoanticorpi: possono essere presenti vari tipi di anticorpi circolanti anti-nucleo, i più importanti sono: anti-Scl-70, anti-centromero anti-PM-Scl, ss-DNA , RNP
  • Alveolite fibrosante criptogenica

    È una malattia idiopatica del polmone che talvolta si trova associata a malattie del connettivo (soprattutto sclerodermia e LES) e che può presentare anticorpi anti-nucleo e immunocomplessi circolanti.
  • Artrite Reumatoide

    La classificazione dei criteri per AR include i marker sierologici fattori reumatoidi (FR). E’ stata dimostrata un’associazione tra la presenza di FR e un aumento della distruzione delle articolazioni fino all’invalidità, in particolare se presente ad alti titoli.
    Comunque, RF è spesso negativo o presente a basso titolo nelle fasi iniziali della malattia. E’ dimostrato che gli anticorpi anti peptide ciclico citrullinato (CCP) e anti Vimentina citrullinata mutata si rilevano in un numero significativo di pazienti con AR con un’eccellente specificità nei confronti di sieri negativi.
    Gli anticorpi anti CCP si possono rilevare anni prima dell’insorgenza di manifestazioni cliniche e quindi può essere utilizzato come un marker predittivo di sviluppare la AR.
  • Autoanticorpi nelle malattie del connettivo e reumatiche (valori in %)
Anti- LES LES da farmaci CM Sindrome di Sjögren SSP CREST DM/PM Artrite Reumatoide
ssDNA 90-100 100 100 50-70 70-90 10-20 10-20 30-40
dsDNA 60-70     10        
Istoni 20-30 80-100         40-50 15-75
Centromero 2-3   4-7   10-40 70-98    
Nucleolo (PM-Scl)       5-10 8-41 ? 5-10  
Centriolo 1-2       5 50-90    
Sm 15-35              
RNP (U1RNP) 25-50   100   5-20   15 5
SSA/Ro 30-40   10 40-90 10      
SSB/La 15-20   2 40-60 50   10  
Scl70     3   18-75 4-20    
Ribosoma 5-15              
Fosfolipidi 30-60              
Emazie 50-65              
F.Reumatoide 30   ? 70-90     5-20 60-75
RANA               60-90
PCNA (Ciclina) 3-10              
Matrice Nucleare     ?          
MA-I MA-II 10-20     80-50        
p80 Coilina       4        
Su 3       3      
Ki 12              
PM1         5   17-40 DM 87PM+SSP  
Jo1     3       30PM; 3DM 50PM+ SSP  
Ku 4           PM+SSP  
Mi 1 5 5         3-10DM  
M 2             22DM/3PM  
SL 5-10+SS     10 + LES        

CM=connettivite mista; SSP= Sclerodermia Sistemica Progressiva;
DM/PM=Dermatomiosite/ Polimiosite; SS= Sindrome di Sjögren


Prodotti:
  • 7614 Eu-ANA S
    EIA per la determinazione simultanea di autoanticorpi IgG anti antigeni nucleari
     
  • 7615Eu-8 ENA S
    EIA per la determinazione simultanea di autoanticorpi IgG anti 8 antigeni ENA (RNP70, RNP/Sm, Sm, SSA, SSB, Scl70, CenpB, Jo1)
     
  • 7616 Eu-6 ENA S
    EIA per la determinazione simultanea di autoanticorpi IgG anti 6 antigeni ENA (RNP/Sm, Sm, SSA, SSB, Scl70, Jo1)
     
  • 7617 Eu-6 ENA Pr qt
    EIA per la determinazione quantitativa e differenziata di autoanticorpi IgG anti 6 antigeni ENA (RNP/Sm, Sm, SSA, SSB, Scl70, Jo1)
     
  • 7638 Eu-6 ENA Pc
    EIA per la determinazione qualitativa simultanea e differenziata di autoanticorpi IgG anti 6 antigeni ENA (SSA, SSB, Sm, RNP/Sm, Scl70, Jo1)
     
  • 7618 Eu-8 ENA Pr
    EIA per la determinazione simultanea e differenziata di autoanticorpi IgG anti 8 antigeni ENA (RNP70, RNP/Sm, Sm, SSA, SSB, Scl70, CenpB, Jo1)
     
  • 7619 Eu-SSA
    EIA per la determinazione simultanea di autoanticorpi IgG anti SS-A 52 e SS-A 60
     
  • 7620 Eu-SSB
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti SS-B
     
  • 7621 Eu-Sm
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti Sm
     
  • 7622 Eu-RNP/Sm
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti complesso ribonucleoproteico RNP/Sm
     
  • 7623 Eu-Scl70
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti DNA topoisomerasi I (Scl70)
     
  • 7624 Eu-Jo1
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti Istidil-tRNA-sintetasi (Jo-1)
     
  • 7625 Eu-RibP
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti ribosoma P
     
  • 7626 Eu-SSA52
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti SS-A 52
     
  • 7627 Eu-SSA60
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti SS-A 60
     
  • 7628 Eu-CENP B
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti centromero B
     
 
  • 7629 Eu-Histone
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti Istone
     
  • 7630 Eu-Citrullinated Vimentin
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti vimentina ciclica citrullinata
     
  • 7631 Eu-CCP
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti peptidi ciclici citrullinati
     
  • 7632 Eu-RF A
    EIA per la determinazione del fattore reumatoide IgA
     
  • 7633 Eu-RF G
    EIA per la determinazione del fattore reumatoide IgG
     
  • 7634 Eu-RF M
    EIA per la determinazione del fattore reumatoide IgM
     
  • 7635 Eu-RF S
    EIA per la determinazione del fattore reumatoide IgGAM
     
  • 7636 Eu-RNP70
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti proteina da 70KDa del complesso U1-snRNP
     
  • 7637 Eu-4 ENA Pc
    EIA per la determinazione qualitativa simultanea e differenziata di autoanticorpi IgG anti 4 antigeni ENA (SSA, SSB, Sm, RNP/Sm)
     
  • 7639 Eu-dsDNA G
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti DNA a doppia elica (dsDNA)
     
  • 7640 Eu-dsDNA A
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgA anti DNA a doppia elica (dsDNA)
     
  • 7641 Eu-dsDNA M
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgM anti DNA a doppia elica (dsDNA)
     
  • 7642 Eu-dsDNA S
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgGAM anti DNA a doppia elica (dsDNA)
     
  • 7643 Eu-Nucleosome
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti nucleosoma
     
  • 7660 Eu-C1q
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti fattore del complemento C1q
     
  • 7667 Eu-ssDNA
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG anti DNA a singola elica (ssDNA)
     
  • 7668 Eu-αFodrin G/A
    EIA per la determinazione di autoanticorpi IgG ed IgA anti alfa-fodrina

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