Patologie autoimmuni del connettivo e reumatiche sistemiche: quali sono?

• Lupus Eritematoso Sistemico: LES
  
  E’ una malattia autoimmune cronica ad eziologia sconosciuta che colpisce prevalentemente le donne giovani. L’incidenza è di circa 30 casi/milione/anno. E’ una malattia che può interessare tutti gli organi e tutti gli apparati come conseguenza di un deposito sistemico di immunocomplessi e complemento.
  Il LES può essere indotto anche dall’uso di farmaci.
  Nel LES si formano numerosi anticorpi anti: DNA a doppia e singola elica, Sm, Istoni, fosfolipidi, U1RNP, SSA, SSB, ribosomi, centromero e in più si trovano i fattori reumatoidi
• Connettivite mista Sharp
  
  Sharp descrisse una sindrome caratterizzata da LES, Sclerodermia, Polimiosite associata ad alti titoli di anticorpi anti-U1 RNP. È una malattia che colpisce prevalentemente le donne tra i 30 e i 50 anni.
  Tale malattia deve essere tenuta distinta dalle sindromi da overlap, un termine riservato ai pazienti che mostrano la coesistenza di due o più malattie come LES, sclerodermia, artrite reumatoide, dermatomiosite.
  Autoanticorpi: vari tipi di ANA sono presenti in tale malattia, ma patognomonica è la presenza dell'anticorpo anti-U1RNP ad alto titolo.
• Sindrome di Sjögren
  
  È una malattia autoimmune cronica che colpisce prevalentemente le donne sui 50 anni, la cui prevalenza è sconosciuta. Vi è una forma primaria, o isolata, e una forma secondaria associata ad altre malattie del connettivo come LES.
  Il 30% dei casi di SS può associarsi con artrite reumatoide, il 10% con LES e l' 1% con sclerodermia.
  La malattia si associa inoltre con poliarterite nodosa o con polimiosite. La SS può associarsi anche con la tiroidite di Hashimoto (nel 50% dei casi sono presenti autoanticorpi anti-tiroidei con o senza segni di disfunzione ghiandolare) o con altre malattie autoimmuni organo-specifiche come il diabete mellito, la vitiligine, la cirrosi biliare primitiva.
  Autoanticorpi:
  Nella SS si trovano ANA in circa il 70% dei casi e fattori reumatoidi in circa l'80% dei casi.
  Sono presenti anche anticorpi anti-SSA e anti-SSB per lo più presenti contemporaneamente sia nella forma primaria sia nella forma secondaria associata a LES.
• Sclerodermia
  
  È una malattia autoimmune cronica ad eziologia sconosciuta con un’incidenza di circa 18 casi/milione/anno. L'età adulta e il sesso femminile influenzano lo sviluppo della malattia che inizia usualmente tra i 30-60 anni.
  La malattia comprende varie forme cliniche:
  Sclerodermia localizzata e la Sclerodermia generalizzata o sistemica progressiva di cui esistono tre forme:
  1) sclerodermia diffusa con andamento lento e progressivo ma talora acuto e fatale con rapido interessamento sistemico;
  2) sindrome CREST (acronimo di calcinosi, Raynaud, esofagopatia, sclerodattilia e teleangectasia):
  3) sindromi simil-sclerodermiche secondarie. Il fenomeno di Raynaud è un segno clinico importante che si associa alla sclerodermia e che talora può anche precederla. Infatti il 5-10% dei casi che sviluppano un fenomeno di Raynaud progrediscono poi verso una malattia del connettivo prevalentemente del gruppo della sclerodermia.
  Positività del fattore reumatoide nel 25% dei casi.
  Maggiori Autoanticorpi: possono essere presenti vari tipi di anticorpi circolanti anti-nucleo, i più importanti sono: anti-Scl-70, anti-centromero anti-PM-Scl, ss-DNA , RNP
• Alveolite fibrosante criptogenica
  
  È una malattia idiopatica del polmone che talvolta si trova associata a malattie del connettivo (soprattutto sclerodermia e LES) e che può presentare anticorpi anti-nucleo e immunocomplessi circolanti.
• Artrite Reumatoide
  
  La classificazione dei criteri per AR include i marker sierologici fattori reumatoidi (FR). E’ stata dimostrata un’associazione tra la presenza di FR e un aumento della distruzione delle articolazioni fino all’invalidità, in particolare se presente ad alti titoli.
  Comunque, RF è spesso negativo o presente a basso titolo nelle fasi iniziali della malattia. E’ dimostrato che gli anticorpi anti peptide ciclico citrullinato (CCP) e anti Vimentina citrullinata mutata si rilevano in un numero significativo di pazienti con AR con un’eccellente specificità nei confronti di sieri negativi.
  Gli anticorpi anti CCP si possono rilevare anni prima dell’insorgenza di manifestazioni cliniche e quindi può essere utilizzato come un marker predittivo di sviluppare la AR.
• Autoanticorpi nelle malattie del connettivo e reumatiche (valori in %)

CM=connettivite mista; SSP= Sclerodermia Sistemica Progressiva;
DM/PM=Dermatomiosite/ Polimiosite; SS= Sindrome di Sjögren